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作者：程沛迪;郑萍;陈倩;申梦瑶;程大伟;姬辛娜;冯硕;谢丽娜;李淑品;吴欢欢;刘婉婷;刘硕;
单位：首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科;
摘要：目的 探讨钴胺素相关C型代谢(metabolism of cobalamin associated C,MMACHC)基因c.80A>G突变位点的cblC型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床特征及预后。方法 回顾性分析2024年1月至12月于首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科就诊的19例携带MMACHC c.80A>G突变位点的MMA患儿的临床特征及治疗转归,按起始治疗时间将病程≤1年开始治疗者分为早治疗组,将病程>1年开始治疗者分为晚治疗组。应用中文版儿童生活质量普通适用核心4.0版(pediatric quality of life inventory 4.0,Peds QL 4.0)量表对患儿进行生活质量调查,并对预后相关影响因素进行分析。结果 在19例携带MMACHC c.80A>G突变的患儿中,c.80A>G纯合突变4例,占21.1%;复合杂合突变15例,占78.9%。18例在出现临床症状后诊断,余1例通过新生儿代谢筛查,于症状出现前确诊。在18例发病患儿中,贫血者14例,占77.8%;发育迟缓者13例,占72.2%;肾损害者11例,占61.1%。早发型(起病年龄≤1岁,11例)患儿肌张力增高或低下者明显多余晚发型(起病年龄>1岁,7例)患儿(54.5%比0,P<0.05)。早治疗组患儿的生活质量总分和社会功能分项得分明显高于晚治疗组[(81.83±8.29)分比(65.61±15.93)分和(87.00±28.30)分比(58.33±36.15)分,P均<0.05]。生活质量量表总分及社会功能分项得分均与起始治疗时间呈负相关(r=-0.592,P=0.016;r=-0.555,P=0.026)。结论 MMACHC c.80A>G纯合突变患儿多为晚发型,携带MMACHC_(c.80A>G)突变的早发型患儿更易合并肌张力异常。尽早诊断并开始治疗,对提高患儿生活质量、改善其社会功能具有重要的意义。
关键词：甲基丙二酸血症;;钴胺素相关C型代谢;;临床特征;;生活质量
基金资助：国家重点研发项目(2022YFC2703903);; 北京亦城合作发展基金会科研项目罕见病相关课题资助公益项目(YCXJ-JZ-2023-017);; 吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33)~~
