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作者：吕婷婷;孟令丙;李思源;刘连丰;张萍;
单位：北京清华长庚医院心脏内科清华大学临床医学院;
摘要：兰尼碱受体2 (ryanodine receptor 2,RyR2)是心肌细胞肌质网上重要的钙离子释放通道,在介导心肌收缩和舒张中发挥关键作用。近年来,越来越多的研究报道,编码RyR2蛋白的RYR2基因突变可引发儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长QT综合征、特发性心室颤动和心房颤动等多种类型遗传性心律失常。本文旨在综述RYR2基因突变导致的RyR2离子通道功能异常与多种类型遗传性心律失常的发生相关。全面认识RyR2相关的多种遗传性心律失常,将为临床诊疗遗传性心脏疾病开拓思路。
关键词：兰尼碱受体2;;心律失常;;钙离子释放
基金资助：国家自然科学基金(82100333);; 北京清华长庚医院青年启动基金(12021C1007,12021C1013)~~
