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作者：程沛迪;郑萍;陈倩;
单位：首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。
关键词：线粒体;;甲基丙二酸血症;;电子传递链;;线粒体自噬;;氧化应激
基金资助：国家重点研发项目(2022YFC2703903);; 吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33);; 北京亦城合作发展基金会科研项目罕见病相关课题资助公益项目(YJXJ-JZ-2021-0014-19,YCXJ-JZ-2023-017)~~
