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作者：韩旭;周青;
单位：浙江大学生命科学研究院;
摘要：自身炎症性疾病(autoinflammatory disease, AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病，主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累。在AIDs中，遗传因素发挥着重要作用。自首个单基因AIDs被发现以来，目前系统性自身炎症性疾病的致病基因已超过50个。随着免疫学和基因组学研究的进展，AIDs的致病基因谱被不断拓展，对AIDs的认识也逐渐加深。从AIDs的致病基因和临床表型出发，总结了AIDs的致病机制，有助于以更全面的视角了解这一类疾病。
关键词：自身炎症性疾病;生殖系突变;体细胞突变;单基因疾病
基金资助：国家杰出青年科学基金项目(82225022)
