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作者：刘园园;才奇博;曲妍;杨秀静;关荣春;刘灿君;
单位：齐齐哈尔医学院附属第三医院检验科;齐齐哈尔医学院附属第三医院心血管科;
摘要：目的：分析急性心肌梗死（AMI）患者蛋白转化酶枯草杆菌素/酶切蛋白9型（PCSK9）基因rs562556多态性与冠状动脉狭窄程度的关联性。方法：选取2021年1月—2022年12月确诊为AMI患者200例（AMI组），选取同期200例健康体检者作为对照组。根据Gensini评分标准将AMI组患者按照其病变程度分为轻危组（Gensini积分≤40分，n=78）和中高危组（Gensini积分>40分，n=122）。全自动生化仪检测2组研究对象血清中脂质代谢指标水平，酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测2组研究对象血清中PCSK9水平，紫外分光光度法检测2组研究对象PCSK9基因单核苷酸基因多态性（SNP）,Spearman相关性分析PCSK9基因rs562556多态性与疾病严重程度和患者血清中脂质代谢指标水平的相关性。结果：与对照组比较，AMI组吸烟患者百分率明显升高（P<0.01）。与对照组比较，AMI组患者血清中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和PCSK9水平均明显升高（P<0.05）；与轻危组比较，中高危组AMI患者血清中LDL-c和PCSK9水平均明显升高（P<0.05）。对照组和AMI组研究对象PCSK9基因rs1800487基因型分布符合Hardy-Weinberg (H-W)遗传平衡（χ~2=0.677, P=0.713；χ~2=0.970,P=0.831），与对照组比较，AMI组患者血清中PCSK9基因rs562556基因型AA与等位基因A分布频率明显升高（P<0.05）。轻危组和中高危组AMI患者PCSK9基因rs562556基因型分布符合H-W遗传平衡（χ~2=0.045,P=0.978；χ~2=1.290,P=0.525），与轻危组比较，中高危组AMI患者血清中PCSK9基因rs562556基因型AA与等位基因A分布频率明显升高（P<0.05）。PCSK9基因rs562556基因型AA与AMI严重程度（r=0.193,P=0.006）和LDL-c水平（r=0.301,P<0.01）呈正相关关系，等位基因A与LDL-c水平（r=0.168,P=0.017）呈正相关关系。结论：PCSK9基因rs562556基因型AA与AMI患者冠状动脉狭窄程度呈正相关关系，其多态性可能通过上调LDL-c水平促进AMI疾病发展。
关键词：急性心肌梗死;;基因多态性;;脂质代谢;;蛋白转化酶枯草杆菌素/酶切蛋白9型;;低密度脂蛋白胆固醇
基金资助：黑龙江省卫健委科研项目（20210303010303）
