来源：期刊VIP网 时间：
作者：高杉;文铖;于一丁;李悦;邓琳;阮宇;谢锦各;黄丽辉;
单位：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学);
摘要：目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组：A组为≤3个月共26例、B组为>3～≤6个月共17例、C组为>6个月共11例。对3组ABR反应阈值、听力程度、ASSR四个频率平均反应阈值、ASSR 500、1 000、2 000、4 000 Hz各频率反应阈值进行统计学分析。结果:54例患儿中，男35例，女19例；年龄2～27个月，中位年龄4个月。3组ABR反应阈值由低到高依次为A组
关键词：GJB2基因;;p.V37I;;突变;;听力损失
基金资助：国家自然科学基金面上项目(No:81870730、82071064);;
首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)
