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中国医学前沿杂志(电子版)2024年第05期:脊髓小脑共济失调治疗研究新进展

来源:期刊VIP网 时间:


作者:张妞妞;刘新通;

单位:暨南大学附属广东省第二人民医院神经内科;

摘要:<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型。SCAs主要依靠基因诊断确诊并明确亚型,尚无有效的治疗方法。其中SCA2和SCA3患病率较高,