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作者：段朱岩;陈倩;
单位：首都儿科研究所附属儿童医院急诊科;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;
摘要：局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性癫痫紧密相关的一种神经发育异常。FCD的特征是局灶大脑皮质局部结构异常及功能障碍。多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证实FCD相关的多个致病基因,这些基因的变异与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,m TOR)信号通路的异常活化密切相关。本文综述FCD的分子致病机制研究进展,深入探索FCD的发病机制和分子特征,着重探讨m TOR信号通路的异常激活在FCD的发病机制中的关键作用,为开发针对性的治疗策略提供理论基础。
关键词：局灶性皮质发育不良;;分子学机制;;雷帕霉素靶蛋白信号通路
基金资助：首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104);; 吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.2021-04-33)~~
