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听力学及言语疾病杂志2024年第06期:大前庭水管综合征的遗传学诊断

来源:期刊VIP网 时间:


作者:黄莎莎;戴朴;

单位:中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室;

摘要:<正>大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。