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作者：高姗;陈小宇;周新丽;
单位：山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科;山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东省内分泌与脂代谢重点实验室,山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室;
摘要：报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7～2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)水平，左、右髋部骨量减少，腰椎骨量正常，24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA，通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c. 332C>T:p. Thr111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。
关键词：高钙血症;;钙敏感受体;;西那卡塞
基金资助：国家自然科学基金(82170860)
