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作者：姜悦;宋桉;王亚冰;杨静;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;聂敏;王鸥;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科;河南大学淮河医院检验科;
摘要：目的 对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（idiopathic hypoparathyroidism, IHP）患者进行拷贝数变异（copy number variation, CNV）的筛查，描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法 纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者，按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV （长度≥100 kb）携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较，并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果 共有125例IHP患者进行了CNV分析，CNV阳性55例（44.0%），其中23例患者携带2个以上的CNV; 20例正常对照中CNV阳性6例（30%）, IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义（均P>0.05）。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外，HP相关临床表型差异无统计学意义（均P>0.05）；不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异（均P>0.05）。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV，但均未表现出CNV相关表型。结论 本研究没有发现CNV （≥100 kb）与IHP或其临床表型显著相关，可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。
关键词：甲状旁腺功能减退症;;拷贝数变异;;低深度全基因组测序;;临床表型
基金资助：国家自然科学基金（82070817）;; 中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大项目“内分泌肿瘤基础与临床研究”（2017-I2M-1-001）
