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作者：王晨秀;林安华;何文静;黄水金;童露露;邓颖;张娜;霍亚南;
单位：江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)内分泌·骨质疏松与骨病科;
摘要：本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症（autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR）的14岁女性患者，表现为骨痛、肌无力、低磷血症，基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c. 535C>T，导致编码179位精氨酸（Arg）变成了色氨酸（Trg）(p. Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型，且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转，6个月后复查血磷正常，肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点，丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
关键词：常染色体显性遗传性低磷骨软化症;;成纤维生化因子23;;低磷血症;;铁缺乏;;青少年
基金资助：江西省卫生健康委科技计划（20203018）;; 国家重点研发计划（2021YFC2501701,2021YFC2501703）;; 北京协和医院中央高水平医院临床科研专项（揭榜挂帅重大攻关计划2022-PUMCH-D-006）;; 江西省医学领先学科建设项目——老年医学（骨质疏松）
