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作者：董小倩;叶红;黄春艳;韩庆;席祖洋;
单位：三峡大学第一临床医学院/宜昌市中心人民医院;
摘要：胚胎发育障碍是在遗传、表观遗传或环境因素作用下，导致早期胚胎细胞增殖、分化、迁移或组织形态异常，从而引发各类先天缺陷的疾病。本文综述了其关键发病机制，包括合子基因组调控异常、信号通路失调、染色体异常、基因突变、表观遗传修饰异常和基因-环境互作；介绍了该领域研究技术的进展，如高分辨率全基因组测序、单细胞多组学技术、基因编辑技术和类器官模型；展望了人工智能驱动的多组学整合分析及单细胞多模态数据整合技术在深入解析发育机制和实现精准干预方面的潜力；阐述了临床应用中无创产前检测等早期筛查和诊断技术的革新。本文旨在为胚胎发育障碍的临床诊治提供参考，助力推动出生缺陷的防控工作。
关键词：胚胎发育障碍;;遗传学机制;;基因组学技术;;表观遗传学
基金资助：湖北省科技厅自然科学基金创新发展联合基金项目(2024AFD189);; 2024年度宜昌市医疗卫生研究项目(A24-2-020)共同资助
