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作者：刘海龙;马骋宇;姜涛;李艺影;陈瑞;田雨;
单位：首都医科大学附属北京天坛医院;国家神经疾病医学中心;首都医学科学创新中心;首都医科大学公共卫生学院;北京市神经外科研究所;神经系统肿瘤靶向药物与细胞治疗北京市工程研究中心;
摘要：罕见肿瘤虽发病率低，但种类繁多，总数庞大，整体占全部恶性肿瘤20%以上。然而，样本稀缺、研究资源分散等现实情况直接制约了罕见肿瘤研究，精准诊断与靶向治疗更加依赖开放的高质量数据库支持。近年随着基因组技术发展，部分罕见肿瘤研究取得了一定进展，但数据壁垒为罕见肿瘤的精准医学发展带来严峻挑战。本文以儿童小脑髓母细胞瘤为例回顾了罕见肿瘤生物医学数据库建设现状，剖析数据壁垒对研究生态的影响，并提出未来高质量生物医学数据库构建应对策略。
关键词：罕见肿瘤;;肿瘤数据库;;精准医学;;人工智能;;髓母细胞瘤
基金资助：国家科技重大专项青年科学家项目（2022ZD0210100）;; 中国工程院科技战略咨询项目（2025-XBZD-10-01）;; 国家自然科学基金项目（82273343,82204127,82172608）;; 北京市杰出青年科学基金项目（24JQG011）的资助
