来源：期刊VIP网 时间：
作者：谢锦各;邓琳;程晓华;赵丽萍;阮宇;文铖;于一丁;李悦;高杉;黄丽辉;
单位：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学);
摘要：目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果，对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断，为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果，其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代，分析其听力学结果；若患有听力损失，分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果 基因测序结果表明34个核心家系中，子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变，这7例中，确诊听力损失3例，均诊断为大前庭水管综合征，余4例听力正常；子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变，这4例子代听力均正常。34个核心家系中，3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变，且突变位点均有致病性，再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限，利用基因测序技术对核心家系进行测序，可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。
关键词：SLC26A4基因;;基因筛查;;基因突变;;基因测序;;听力损失
基金资助：国家自然科学基金(82071064);; 首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092)
