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作者：邢雅智;张义欢;陈正侬;PENG K ;YI Q;
单位：上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：<正>据统计已有超过250个基因与听力损失有关曾有多篇报道称ATP8A2、ATP8B1及ATP11A突变会引起听力损失。ATP8A2、ATP8B1及ATP11A属于P4型ATP酶(P4-ATP酶)家族P4-ATP酶是磷脂内翻酶(phospholipid flippase)主要功能是通过消耗ATP将特定磷脂,特别是将磷脂酰丝氨酸(PS)从胞外侧转运到胞浆侧。P4-ATP酶可以产生和维持跨膜脂质的不对称性。P4-ATP酶对于各种细胞过程是必需的,包括细胞信号传导、囊泡运输、细胞凋亡以及胆汁和胆固醇稳态维持等。人的P4-ATP酶有14种亚型,包括ATP8A1、ATP8A2、ATP8B1-B4、ATP9A、ATP9B ATP10B-10D和ATP11A-11C,这些亚型在不同组织中呈差异表达。
