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作者：顾洁;袁娇;赵娟萍;郭翠;张燕娜;
单位：银川市妇幼保健院;
摘要：目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血，利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299＿300delAT位点，GJB3基因的538C>T位点，SLC26A4基因的(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1226 G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.IVS15+5 G>A位点和线粒体DNA12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555 A>G位点进行检测，同时所有受试新生儿开展听力筛查及随访。结果 (1)3 023例新生儿中耳聋基因筛查阳性123例(4.07%,123/3 023),其中，GJB2突变56例(1.85%,56/3 023)、SLC26A4突变46例(1.52%,46/3 023)、GJB3突变6例(0.20%,6/3 023)、mtDNA12SrRNA 14例(0.46%,14/3 023);c.235delC和c.IVS7-2A>G位点突变检出率分别为1.36%(41/3 023)、0.93%(28/3 023),是主要突变类型。回族、汉族新生儿中分别检出98例(4.26%,98/2 302)、25例(3.49%,25/715)。4个常见耳聋基因突变率在回族与汉族之间均无显著差异(P>0.05)。(2)123例耳聋基因突变新生儿均通过听力筛查，通过率100%;690例耳聋基因筛查阴性的汉族新生儿，听力筛查通过率99.71%(688/690);2 204例耳聋基因筛查结果为阴性的回族新生儿，听力筛查通过率99.86%(2 201/2 204),回族及汉族耳聋基因筛查阳性新生儿听力筛查未通过率无显著差异(P>0.05)。(3)3 023例新生儿全部完成随访，随访率100%,5例未通过听力复查，3例诊断为听力损失；123例耳聋基因筛查阳性新生儿目前听力与语言均发育正常。结论 GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G突变为固原地区贫困建档立卡户新生儿主要耳聋基因突变类型，汉族新生儿线粒体12SrRNA的突变携带率高于回族。
关键词：耳聋基因;;GJB2;;SLC26A4;;联合筛查
基金资助：新生儿遗传性耳聋出生缺陷精准防控体系建设及临床推广应用(2021BEG02046)
