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作者：聂泽群;贺楚峰;吴宏;凌捷;付秦辉;庞博;张帅;陈永嘉;梅凌云;
单位：中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究所湖南省重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院);中南大学基础医学院医学机能实验中心;
摘要：目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测，明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集，并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序，利用生物信息学软件分析数据。结果 该家系共五代，各代连续发病，且每一代男女均可患病，符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小，8例患者有骨折病史，可正常愈合，3例患者考虑有Van der Hoeve综合征所致的听力下降，12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变，在第539位提前结束氨基酸编码，该家系中10例无症状者无此突变。结论 该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的Van der Hoeve综合征。
关键词：Van der Hoeve综合征;;成骨不全;;COL1A1基因;;基因突变
基金资助：国家自然科学基金面上项目（81873705、82171154）;; 湖南省自然科学基金（2021JJ31084）
