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作者：狄立强;李素丽;张洁;吉米兰木·麦麦提明;罗蕴之;郭艳英;
单位：新疆大学生命科学与技术学院;新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科,新疆糖尿病临床医学研究中心;
摘要：自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease, AITD)是一种主要由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病，包括格雷夫斯病(Graves disease, GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis, HT),其发病率与遗传因素紧密相关。本研究旨在确定与AITD相关的易感基因及位点。本研究通过对100例AITD(51例HT和49例GD)患者和50例健康体检者的基因组进行目标区域测序，并对基因多态性与AITD之间的相关性进行了统计学分析，进一步进行连锁分析找到易感基因及相关位点。本研究发现了BACH2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(rs12205059、 rs62408219、 rs7742121、 rs7756574、 rs12204886)完全连锁，ARID5B基因10个SNP位点(rs12778514、 rs3740354、 rs3740353、 rs9633555、 rs9633557、 rs9633534、 rs3740352、 rs2393730、 rs2393729、 rs2393728)连锁程度较高，NFKB1基因7个SNP位点(rs230528、 rs230526、 rs230521、 rs230517、 rs230512、 rs4648011、 rs230505)连锁程度较高，它们显示与GD显著相关；BACH2基因24个SNP位点(rs77175037、 rs16882370、 rs77758469、 rs78777913、 rs117721419、 rs78336372、 rs76671310、 rs76587383、 rs75249386、 rs79815784、 rs57765055、 rs75199762、 rs75340880、 rs9444735、 rs61246723、 rs9451336、 rs78318422、 rs117023048、 rs74639869、 rs75487886、 rs80029445、 rs78252829、 rs60148132、 rs58745003)完全连锁，以及4个SNP位点(rs60519986、 rs56835438、 rs58205153、 rs9451298)连锁程度较高，显示与HT显著相关；BACH2基因4个SNP位点(rs12205059、 rs7742121、 rs7756574、 rs12204886)连锁程度较高，ARID5B基因5个SNP位点(rs9633555、 rs9633556、 rs2393730、 rs2393729、 rs2393728)连锁程度较高，它们与GD和HT易感性均显著相关。本研究揭示了BACH2、ARID5B和NFKB1基因的多态性与AITD易感性有关，它们可能参与了AITD的发病机制。
关键词：自身免疫性甲状腺疾病;格雷夫斯病;桥本甲状腺炎;连锁分析;单核苷酸多态性(SNP)
基金资助：国家自然科学基金项目(81860148)资助
