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作者：张冰琰;徐立君;史晋宇;吕文豪;赵星瑶;张亚芬;
单位：山西医科大学第五临床医学院;山西医科大学第五医院;
摘要：乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前，关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道，而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异。虽然大多数报道集中于欧美的高加索人，但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道。本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点，了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变，为不同地域的有效基因检索策略提供信息。
关键词：乳腺癌;乳腺癌易感基因1(BRCA1);乳腺癌易感基因2(BRCA2);突变;地域;种族
基金资助：山西省自然科学基金项目(201901D111428)资助
