我们的服务符合学术规范和道德 专业 高端让您使用时没有后顾之忧
来源：期刊VIP网 时间：
作者：李阳;毛迪;魏丽亚;巩纯秀;
单位：国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科;
摘要：IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱。
关键词：移码突变;;肝疾病;;儿童
