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作者：胡慧敏;张伟令;张谊;文圆;支天;李静;黄东生;
单位：首都医科大学附属北京同仁医院儿科;
摘要：目的 分析单中心儿童肉瘤致病基因谱系特点与组织病理学特点的一致性。方法 采用回顾性分析的方法,选取2017年1月至2023年1月于首都医科大学附属北京同仁医院儿科住院治疗,并对手术切除或活检标本进行二代测序检测的32例儿童肉瘤的临床资料进行统计学分析,总结分析相关致病基因谱系特点及其与组织病理学一致性。结果78.13%(25/32)检测出辅助诊断相关的基因异常。88.89%(16/18)横纹肌肉瘤明确存在融合基因及相关致病基因突变,主要基因型特点为:PAX-FOXO1基因重排。组织病理学诊断与基因型一致性分析结果为:腺泡型横纹肌肉瘤病理分型与分子病理分型一致率100.00%(4/4)。10例胚胎型横纹肌肉瘤中检测出PAX-FOXO1融合基因阳性3例,病理分型与分子病理分型不一致率为30.00%(3/10)。6例恶性横纹肌样瘤病理分型与分子病理分型一致率为50.00%(3/6)。结论 儿童肉瘤组织病理学明确诊断率较高,其辅助诊断的基因异常检出比例高,必要时进行分子病理学检测,能为明确分子病理学分型提供依据。
关键词：儿童;;肉瘤;;基因;;组织病理学
