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作者：杨晓乾;张晓赛;张金慧;孙淑萍;许红恩;陈蓓;
单位：郑州大学第一附属医院耳科;郑州大学医学科学院,天健先进生物医学实验室;
摘要：目的 分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法 回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料，包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果 11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失，家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外，还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM＿005450.6)致病变异，其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异；家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道，评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论 NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
关键词：近端指(趾)骨关节粘连;;多发性骨性连接综合征1型;;NOG基因;;传导性听力损失
基金资助：河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163);; 国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)
