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听力学及言语疾病杂志2025年第06期:LHFPL5基因相关遗传性听力损失研究进展

来源:期刊VIP网 时间:


作者:白雪晶;叶丹;朱莹;张春婷;徐文波;

单位:玉溪市人民医院;

摘要:LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,为中国听障人群是否需要进行LHFPL5基因筛查提供依据,并为后续基础研究和临床诊治提供理论指导。

关键词:LHFPL5基因;;四跨膜蛋白;;跨膜通道样蛋白1;;原钙粘蛋白15

基金资助:云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金(202101AY070001-202)