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作者：刘青松;邹凌;孙梦婕;祁海云;徐发亮;李春荣;张冠斌;
单位：电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)产前诊断科;电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)新生儿疾病筛查中心;青海省妇幼保健院病理遗传科;青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)保健部;成都中医药大学智能医学学院;
摘要：目的 分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果，为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法 选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250 726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿，23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）23个位点进行检测，分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率。结果 924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰（924/250 726），其中单侧听力障碍419例（左耳238例，右耳181例），双侧听力障碍505例。23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例，占比57.25%，其中双等位基因突变（包括纯合突变和复合杂合突变）新生儿数375例，占比40.58%。双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变（包括纯合突变和复合杂合突变）检出率（57.23%,289/505）显著高于单侧听力障碍婴幼儿（20.53%,86/419），差异有显著性意义（P<0.05）；左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238)，显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率（13.81%,25/181），差异有显著性意义（P<0.05）。结论 婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测，有助于遗传学病因诊断，可为临床早期干预提供有利依据。
关键词：婴幼儿;;遗传性耳聋;;耳聋基因;;双等位基因;;听力诊断
基金资助：四川省科技厅项目资助(2023YFQ0069)
