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作者：邱燕;宋红梅;
单位：成都中医药大学临床医学院;成都中医药大学附属医院耳鼻喉科;
摘要：目的 探讨DNA甲基化和基因表达在感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)发病中的作用。方法 采用基于汇总数据的孟德尔随机化(summary data-based Mendelian randomization,SMR)和共定位分析,将欧洲个体的DNA甲基化和基因表达数量性状基因组数据作为暴露变量,使用最新公开发布的Finngen研究R10版中的SNHL遗传数据作为结果变量,通过SMR和共定位分析,确定它们间的潜在关联。结果 DNMT3B与SNHL风险降低间存在关联,它的甲基化位点cg09149842、cg13788819、cg21235334和cg22052056通过上调DNMT3B基因表达对SNHL具有保护作用。结论 DNMT3B与SNHL风险降低有关,调节DNMT3B的cg09149842、cg13788819、cg21235334和cg22052056 CpG位点对SNHL产生保护作用。
关键词：感音神经性听力损失;;孟德尔随机化;;甲基化;;基因表达
基金资助：四川省科技厅重点研发项目(2023YFS0324)
