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作者：李海丹;邢佳欣;武梦圆;张燕燕;王梦坤;白雅;段剑锋;
单位：晋城市妇幼保健院检验科;
摘要：目的 通过对山西晋城地区新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用导流杂交基因芯片技术检测山西晋城地区2021年4月至2024年11月出生的26 962例新生儿4个遗传性耳聋基因13个常见突变位点,基于筛查数据采用百分比堆积柱形图绘制当地耳聋基因空间分布图。结果 26 962例新生儿中,共检测出耳聋基因异常1302例(4.83%),其中GJB2基因杂合突变594例(2.20%),纯合突变3例(0.01%),SLC26A4基因杂合突变475例(1.76%),纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA均质突变74例(0.27%),异质突变21例(0.08%),GJB3基因杂合突变115例(0.43%),复合杂合/双基因突变18例(0.07%),在空间分布中存在高发区。结论 山西晋城地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。高平市的基因突变率居于首位,针对此高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。
关键词：新生儿;;耳聋基因;;导流杂交基因芯片;;高发区
基金资助：晋城市重点科技研发项目(20230218)
