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作者：甄娜;马灿玲;蒋艳;杜宇;李存宇;
单位：滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)医学遗传与产前筛查科;滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)新生儿科;
摘要：目的 对滕州市14 153例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查，了解该市耳聋基因变异及变异位点分布情况，为遗传性耳聋诊疗、遗传咨询及生育指导提供依据。方法 采用高通量测序的方法，对2018年10月至2022年6月滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)出生的14 153例新生儿进行18个耳聋基因100个变异位点检测，分析滕州市耳聋基因变异位点分布情况。结果 14 153例新生儿中共检测出基因突变984例，检出率6.95%。同时携带2种耳聋突变基因新生儿27例。GJB2基因突变421例，检出率2.97%,SLC26A4基因突变371例，检出率2.62%,GJB3基因突变72例，检出率0.51%,MT-CO1基因突变75例，检出率0.53%,MT-RNR1基因突变30例，检出率0.21%。结论 滕州市新生儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-CO1、MT-RNR1为主，但MT-CO1基因m.7444G>A位点致病性等级降级，故不建议将该位点作为常规检测的目标位点，开展新生儿耳聋基因筛查对于遗传性耳聋的早期诊断具有重要意义，检出变异的致病性可能会随时间推移而改变，应重视检测前后的遗传咨询。
关键词：耳聋基因筛查;;新生儿;;高通量测序;;基因突变
基金资助：山东省医药卫生科技发展计划项目（202201030419）
