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作者：王喜悦;温馨;周逸云;张彩虹;孙捷;
单位：中山大学附属第八医院耳鼻咽喉头颈外科;南方科技大学医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 通过对感音神经性耳聋（sensorineural hearing loss,SNHL）患者外周血中LINC01224、miR-193a-5p的表达检测及ELMOD3 c.512A>G突变位点的筛查，分析LINC01224、miR-193a-5p、ELMOD3c.512A>G与感音神经性耳聋疾病的相关性及其在临床中的筛查意义。方法 利用TargetScan、RNAInter和miRDB数据库预测可能调控ELMOD3的miRNA，运用韦恩图进行交集分析；结合starBase网站预测潜在的lncRNA、miRNA/ELMOD3通路；通过双荧光素酶报告实验验证预测的lncRNA、miRNA与ELMOD3的靶向结合关系；选取2023年1月至2024年1月中山大学附属第八医院耳鼻咽喉头颈外科收治的SNHL患者24例为感音神经性耳聋组（SNHL组），另选取听力正常志愿者12名为对照组（CON组）。采用SYBR Green法实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测SNHL组及CON组外周血中预测的lncRNA、miRNA的表达水平，通过Sanger测序筛查ELMOD3c.512A>G突变位点，以2~(-ΔΔCt)法计算相对表达量并统计学分析其差异性。结果 综合3个数据库结果分析，鉴定出31个ELMOD3相关高置信度miRNA，结合starBase网站预测结果及既往研究基础筛选LINC01224、miR-193a-5p为核心分子；双荧光素酶报告实验分别验证LINC01224、ELMOD3与miR-193a-5p存在靶向结合关系；SNHL组LINC01224表达显著高于CON组（P<0.001）;miR-193a-5p表达显著下调（P<0.0001）,SNHL组和CON组中均未检测出ELMOD3 c.512A>G突变位点。结论 生物信息学网站预测LINC01224、miR-193a-5p可能是ELMOD3上游调控基因；在SNHL患者及听力正常志愿者外周血中LINC01224、miR-193a-5p的表达具有显著差异性（LINC01224↑/miR-193a-5p↓），提示其表达可能与SNHL的发病相关，有进一步研究二者作为诊断SNHL血清标志物的价值；本研究SNHL患者中均未检测到ELMOD3 c.512A>G突变位点，需进一步扩大样本量及ELMOD3基因全外显子检测新的突变位点，验证其是否作为感音神经性耳聋患者的热点基因及位点。
关键词：感音神经性耳聋;;ELMOD3;;LINC01224;;miR-193a-5p
基金资助：广东省深圳市福田区卫生健康系统科研项目(FTWS2022017)
