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作者：叶强;陈宇翔;黄国平;陈慧;张冠斌;
单位：自贡市妇幼保健院检验科;福建博奥医学检验所研发部;自贡市妇幼保健院儿童保健科;福建医科大学医学检验系;成都中医药大学智能医学学院;
摘要：目的 通过分析自贡市妇幼保健院2315例新生儿听力联合耳聋基因筛查结果，探究自贡市新生儿耳聋基因携带率和基因突变个体的听力状况，为优化自贡市耳聋防控策略提供科学依据。方法 纳入2022年5月至2024年7月自贡市妇幼保健院2315例新生儿为研究对象，对新生儿实施常规听力筛查，并针对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因的23个位点进行耳聋基因联合筛查。对于听力筛查未通过的新生儿，在3月龄内进行听力诊断。结果 2315例新生儿中，检出耳聋基因阳性557例，占比24.1%。GJB2基因c.109G>A位点基因突变频率最高（10.4%），其次为GJB2基因c.235delC位点（1.1%）、SLC26A4基因c.919-2A>G位点（0.6%）。听力与基因联合筛查结果显示，2263例（97.9%）新生儿两项筛查均通过，30例（1.3%）基因筛查未通过，8例（0.4%）听力筛查未通过，11例（0.5%）两项筛查均未通过。两项筛查均未通过的11例新生儿均携带GJB2基因突变，其中10例携带c.109G>A位点。经听力诊断，4例基因筛查未通过的新生儿确诊为听力损失，其中3例携带c.109G>A纯合突变、1例携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变。结论GJB2基因c.109G>A位点是自贡市最普遍的致聋突变位点，在耳聋防控中应予以重点关注。对于c.109G>A纯合或复合杂合突变的携带者，建议实施定期听力随访，以实现早发现和早干预。
关键词：新生儿听力筛查;;耳聋基因;;听力损失;;c.109G>A
