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作者：宋丹;马秀丽;马静;
单位：昆明医科大学附属儿童医院(昆明市儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：GATA2、GATA3基因在内耳发育过程中发挥重要作用，其致病性变异可引发包括耳聋在内的一系列临床症状。耳聋在GATA2、GATA3基因变异相关疾病中具有较高发生率，因而成为GATA2、GATA3基因变异相关疾病的防控重点。本文对GATA2、GATA3基因在内耳发生中的重要作用以及二者变异相关耳聋的发病机制、临床特征和潜在防治手段进行综述。
关键词：GATA2基因;;GATA3基因;;GATA结合蛋白;;耳聋
基金资助：先天性耳聋流行病学、致病分子机制研究及人工耳蜗术后听觉言语康复效果评价（2023533517000955）;; 昆明医科大学研究生创新基金（2025S342）;; 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项（L-2019002）
