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作者：何万里;许红恩;刘梦丽;张腾;孙淑萍;卢伟;
单位：郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科;郑州大学医学科学院精准医学中心;
摘要：目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法 收集2个家系临床资料，利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果 2个家系中，先证者1为先天性重度感音神经性听力下降，伴耳前瘘管及颈前瘘管；先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重，伴耳前瘘管及颈前囊肿，现双耳为重度混合性听力损失；两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示，先证者1携带EYA1基因的无义变异：NM＿000503.6:c.1408G>T(p.Glu470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异：NM＿000503.6:c.889C>T(p.Arg297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道，c.889C>T基因变异为已知变异。结论 EYA1基因的c.1408G>T(p.Glu470Ter)变异和c.889C>T(p.Arg297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。
关键词：鳃耳(肾)综合征;;EYA1基因;;基因变异
基金资助：河南省高等院校重点科研项目（22A320026）;; 河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目（SBGJ202302061）
