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作者：刘向科;陆祖耀;刘丽娜;郝胜菊;惠玲;张钏;李富萍;
单位：甘肃省妇幼保健院;
摘要：目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析，以明确其可能的遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析，应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证，孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果 妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419＿10423delCAGCT/c.10294＿10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异，分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异，分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294＿10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异，同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048＿5051dupAGAA杂合变异，这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论 该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致，胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低，但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。
关键词：MYO15A;;LOXHD1;;CDH23;;PCDH15;;二基因突变
基金资助：国家“十三五”重点专项(2016YFC1000307);; 国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408);; 国家科技资源共享服务平台计划项目[YCZYPT(2020)05-03];; 甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680);; 甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094);; 兰州市科技计划项目(2021-1-182)
