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作者：林俊杰;郑琳琳;周宇荀;李凯;肖君华;
单位：东华大学生物与医学工程学院;
摘要：多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件。本研究评估了9种比对方案在处理多重PCR甲基化靶向测序数据时的性能，包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、 F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点，以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响。本研究建立了打分系统以综合评价比对方案的优劣，结果显示，排名前三的方案依次为Bismarkbwt2(8.098分)、 BWA-meth(7.846分)和Bismarkbwt1(7.840分)。这三个方案的F1分数均为1.000,且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优。此外，Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率，并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好。因此，本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建多重PCR甲基化靶向测序生物信息学分析流程的比对软件。
关键词：DNA甲基化;多重PCR甲基化靶向测序;比对方案;序列比对;软件性能
基金资助：国家重点研发计划(2018YFA0801101)资助
