来源：期刊VIP网 时间：
作者：罗忠泽;张宁玥;李瑞瑞;马云;李新海;
单位：宁夏大学动物科技学院;
摘要：体细胞数性状是奶牛生产及育种中的重要经济性状之一，筛选该性状相关的重要功能基因、挖掘关键分子标记，对奶牛体细胞数性状的遗传改良具有重要意义。本研究通过全基因组关联分析(GWAS)和代谢组学联合分析筛选影响体细胞数性状的重要基因及关键代谢物。首先，使用Illumina Bovine 50K SNP芯片鉴定2 709头荷斯坦奶牛的基因型，利用奶牛体细胞数性状的基因组估计育种值(genomic estimated breeding value, GEBV)进行GWAS,筛选到NPFFR2、ZNF831、SLC4A4、SLMO2、SKAP1和CBX1六个候选基因；KEGG通路分析发现，候选基因主要富集在神经活性配体与受体的相互作用、胰腺分泌、胆汁分泌、近端小管碳酸氢盐再生和Rap1信号通路等生物过程。其次，选择高体细胞数(Hscc)和低体细胞数(Lscc)两种极端表型的奶牛，基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)进行血浆代谢组学分析，筛选出71种血浆显著差异代谢物；相较于Hscc组，Lscc组有皮质醇、醛固酮和桂皮酸乙酯等57种差异代谢物表达量上调，牛磺脱氧胆酸、相酸等14种差异代谢物表达量下调；KEGG富集分析发现显著差异代谢物主要在醛固酮调节的钠重吸收、胆汁分泌、乙醛酸盐和二羧酸盐代谢、酮体的合成与降解等通路显著富集。GWAS与代谢组学联合分析表明，胆汁分泌是调控体细胞数性状的重要通路，影响胆汁分泌过程的SLC4A4基因与胆汁分泌代谢物皮质醇可作为影响奶牛体细胞数性状的关键基因和代谢物。本研究结果可为奶牛体细胞数性状的遗传改良提供重要候选基因和分子标记。
关键词：奶牛体细胞数;;SLC4A4基因;;全基因组关联分析;;代谢组学分析;;血浆差异代谢物
基金资助：中央引导地方科技发展专项(YDZX2022153);; 现代农业(奶牛)产业技术体系建设项目(CARS-36);; 宁夏回族自治区重点研发计划项目(2021BEF01001,2022BBF02017)
