来源：期刊VIP网 时间：
作者：范逸儿;章振林;
单位：上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心;
摘要：发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一，合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现，尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时，应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿，经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测，确诊EIF2AK3基因纯合变异致Wolcott-Rallison综合征（Wolcott-Rallison syndrome, WRS）。本文旨在阐述WRS的临床特征和诊疗过程，以提高对该疾病的认识。
关键词：发育性髋关节发育不良;;新生儿糖尿病;;Wolcott-Rallison综合征;;EIF2AK3基因
基金资助：上海市内分泌代谢疾病研究中心项目（2022ZZ01002）;; 上海市第六人民医院高层次人才支持培育计划项目（ynljzc202408）
