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作者：胡艳玲;夏忠芳;姚聪;
单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院耳鼻喉科;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院保健部;
摘要：目的:探讨儿童迟发性聋的发现年龄和途径及其病因，为临床早期诊断提供帮助。方法:对出生后通过新生儿听力筛查，并于2021年1月至2022年9月确诊为感音神经性聋患儿进行回顾性分析，研究66例病史完整、听力学检查、影像学检查及耳聋基因检测完善患儿的临床特征，并对患儿在年龄组别、检出途径、听力损失程度间分布差异进行统计学分析。结果:(1)年龄7个月～12岁，以3岁以上居多。(2)途径分别为：发现听力异常就诊23例(34.85%),因语言落后就诊21例(31.82%),体检发现15例(22.73%),因中耳炎就诊被发现7例(10.61%);体检发现集中在≤1岁或3～6岁。(3)其中56例双耳听力损失的程度为轻度至重度不等，3岁以内以重度及以上居多；不同发现途径在听力损失程度分布上差异有统计学意义(P<0.001),因听力或语言问题就诊的患儿，其听力损失多为中重度及以上，且比例显著高于经体检或中耳炎就医的患儿。(4)病因分析：GJB2基因致病性突变21例(31.82%);大前庭水管综合征9例(13.64%),其中7例与SLC26A4基因突变相关；有新生儿期听力损失高危因素8例(12.12%);幼儿期重症感染高热后逐渐语言丧失1例(1.52%);单侧耳蜗神经发育不良1例(1.52%)。结论:迟发性聋在各年龄段均可能发生，不容易及时发现，其病因与耳聋相关基因突变、可能导致耳聋的高危因素相关。全面开展儿童期的听力以及耳聋基因联合筛查，指导家长观察孩子听力反应和语言发育，特别加强有听力损失高危因素儿童的随访，有利于迟发性聋的早期发现。
关键词：迟发性聋;;听力筛查;;儿童
基金资助：武汉市卫健委新生儿耳聋基因科研专项(No:201401105)
