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作者：李琼;梁鹏飞;王淑娟;李薇;王剑;邱建华;查定军;
单位：中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法 收集该家系临床资料，采集外周静脉血，进行耳聋基因捕获测序，通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果 该家系共3代17人，3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管，符合鳃耳综合征临床诊断，呈常染色体显性遗传模式。基因检测结果显示，所有患病成员均携带EYA1基因c.963dupT(p.E322X)杂合变异，该变异为无义突变，导致终止密码子提前出现，既往文献无相关报导。家系内该变异与鳃耳综合征表型共分离，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为致病性变异。结论 本研究在一个鳃耳综合征家系中鉴定了一个新的致病性变异位点EYA1基因c.963dupT(p.E322X)。
关键词：鳃耳综合征;;EYA1基因;;无义突变;;遗传性聋
基金资助：国家重点研发计划(2020YFC2005200);; 国家自然科学基金面上项目(82171161);; 陕西省一般项目(2022SF-534);; 陕西省创新团队(2023-CX-TD-70);; 陕西省重点产业链(2022ZDLSF02-10);; 西京助推-自由探索项目(XJZT19MJ02)
