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作者：刘媛媛;李一晨;陈卉;
单位：首都医科大学生物医学工程学院;北京市普仁医院耳鼻咽喉科;
摘要：目的 分析听力初筛未通过新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果及特点，并探讨听力复筛未通过的关联规则。方法 采用多中心回顾性队列研究，对北京市12 339例听力初筛未通过新生儿的耳聋易感基因筛查、听力复筛及诊断结果进行分析，利用Apriori算法挖掘与听力复筛未通过相关的强关联规则。结果 12 339例听力初筛未通过新生儿的耳聋易感基因变异检出率为7.14%(881/12 339),由高到低依次为GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1基因；听力初筛、听力复筛未通过的阳性预测值分别为15.93%(1 965/12 339)、17.87%(226/1 265)。关联规则挖掘显示，听力初筛双耳未通过且存在双/多胎、入住NICU、耳聋基因变异检出新生儿的听力复筛未通过风险相对提高了4.47%、9.25%、16.72%;耳聋基因变异检出且女性、听力初筛双耳未通过新生儿的听力复筛未通过风险相对提高了3.99%、12.60%。结论 听力初筛未通过新生儿的耳聋易感基因变异检出率较高，听力初筛双耳未通过且耳聋基因变异检出新生儿的听力复筛未通过风险明显提高。
关键词：听力筛查;;耳聋;;基因;;新生儿;;关联规则挖掘
基金资助：北京市普仁医院科创项目[普仁科创(2023)-1]
