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作者：刘宇清;熊文羽;卢宇;梁力嵩;杨可婕;兰莉;韩巍;叶清;王敏;张嫄;陶方英;曹祖威;黄维;杨雪;
单位：贵州省人民医院听力科贵州省新生儿听力筛查诊断中心贵州省听力康复研究中心贵州省听力筛查技术人员培训中心;四川大学华西医院罕见病研究院;贵州省人民医院医学影像科;
摘要：目的:通过SLC26A4检测结果及临床表型分析，探索贵州籍大前庭水管(EVA)患者的遗传与临床特征。方法:通过耳聋基因芯片及下一代测序(NGS)技术对72例EVA患者进行耳聋基因分析，并比较不同突变类型患者的听力学及影像学特征。结果:72例患者共检出SLC26A4的27种致病位点，其中c.919-2A>G检出率达79.2%(57/72),发现一个新的致病位点c.1703＿1707+6del。65例双等位基因突变者中截断突变检出者58例(89.2%,58/65),非截断突变检出者34例(52.3%,34/65);双等位基因均为截断突变者30例(46.2%),截断和非截断突变复合杂合28例(43.1%),双等位基因均为非截断突变者7例(10.8%),3组患者的前庭水管中点直径及耳蜗不完全分隔Ⅱ型(IP-Ⅱ)发生率均差异无统计学意义。此外，不同听力损失程度、不同前庭水管中点直径及是否合并IP-Ⅱ的不同患者间ASNR引出率差异也无统计学意义。结论:贵州EVA患者SLC26A4的最常见突变位点是c.919-2A>G,但不同基因突变类型的影像学特征未见明显差异，27种突变位点的检出及新突变位点的发现提示NGS技术对贵州EVA患者的精准诊断意义。
关键词：大前庭水管;;SLC26A4基因;;临床特点
基金资助：贵州省科技计划项目(课题):(No:黔科合成果-LC[2023]027)
