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作者：黄水金;潘斌;林安华;霍亚南;王晨秀;
单位：江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)内分泌·骨质疏松与骨病科;南昌县中医院内三科;
摘要：本文报告1例诊断为成骨不全症15型（osteogenesis imperfecta ⅩⅤ,OI-ⅩⅤ）的9岁女童，临床表现为腰痛、腰椎压缩性骨折、低骨密度，基因检测为WNT1基因复合杂合突变，即c. 403G > A(p. Val135Ile)和c. 901T>A(p. Tyr301Asn)。父母无类似表型，基因检测母亲为c. 403G>A杂合突变，父亲为c. 901T>A杂合突变。先证者予双膦酸盐治疗后，未再发骨折，骨密度升高（腰椎L1-L4的Z值从-4.9升高至-0.8），考虑治疗有效。通过文献复习进一步总结OI-ⅩⅤ的临床表现和诊疗特点，丰富临床医师对这一罕见疾病的临床认识。
关键词：成骨不全症;;WNT1基因;;新突变;;全外显子测序
基金资助：国家科技重大专项“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”专项（2024ZD0532204）;; 江西省医学领先学科建设项目——老年医学（骨质疏松）
