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作者：丁玲;蒋晓红;
单位：常州市第一人民医院内分泌科;
摘要：回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, PHP）患者的临床资料及诊疗过程，并进行相关文献复习。患者幼时起病，反复骨骼畸形，既往曾诊断为佝偻病，不规律服用钙剂及维生素D (Vitamin D, Vit D)史，矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾，肾性失钾，予Vit D试验性治疗5 d，血钙改善不明显，血磷下降，尿磷增加，行全外显子检测提示GNAS基因突变，最终诊断PHP，建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。
关键词：假性甲状旁腺功能减退症;;骨骼畸形;;低血钾;;高血压;;血磷
基金资助：国家重点研发计划发育编程及其代谢调节重点专项（2022YFA0807300）;; 江苏省卫生健康委员会老年健康科研课题（LKM2022050）;; 常州市医学重点学科项目（CZXK202201）
