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作者：郭文雨;阚全娥;
单位：郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌科;
摘要：SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症，称为颅骨环形病变伴骨脆性增加（calvarial doughnut lesions with bone fragility, CDL），伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2 (sphingomyelin synthase 2, SMS2)参与鞘磷脂（sphingomyelin, SM）产生，SGMS2突变导致骨骼发育异常，提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者，使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c. 148C>T (p. Arg50*)杂合突变。
关键词：颅骨环形病变;;骨质疏松;;SGMS2基因;;突变
