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作者：胡静;沈敏;李梅;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院罕见病医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室;
摘要：成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗，疗效有限，难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略，具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展，旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。
关键词：成骨不全症;;干细胞治疗;;间充质干细胞移植;;基因治疗
基金资助：国家重点研发计划（2021YFC2501700）;; 国家自然科学基金面上项目（82070908,82370894）;; 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2021-I2M-1-051）;; “专科提升项目”：中央高水平医院临床科研业务费资助（2022-PUMCH-B-014）
