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作者：王佳佳;贾觉睿智;崔云英;卢琳;童安莉;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;
摘要：本文报道1例青少年起病的低镁血症患者，临床主要表现为反复发作双手抽搐，多次查血镁显著降低，伴间断低钙血症，经系统评估未见明确获得性病因，行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析，考虑与疾病相关可能性大，因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症（hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, HSH）可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善，生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、 TRPM6蛋白结构与功能、 HSH患者病例特点等进行文献复习，以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。
关键词：肌肉抽搐;;低镁血症;;低钙血症;;基因突变
基金资助：国家自然科学基金青年项目（81900811）;; 中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金（2023-PT320-10）
