来源：期刊VIP网 时间：
作者：薛涛;姚瑶;陈巧云;张倩为;陈晓鸥;汤明明;杨玮;索丽霞;王丽华;
单位：上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌科;上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌代谢病科;
摘要：家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）是钙稳态失衡的罕见病因，为常染色体显性遗传疾病，主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低，临床无明显症状，一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料，家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体（calcium-sensing receptor, CaSR）基因序列杂合无义突变，遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高，通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习，能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。
关键词：家族性低尿钙性高钙血症;;高钙血症;;钙敏感受体;;基因检测
基金资助：上海健康医学院代谢性血管疾病临床研究中心项目（20MC2020004）
