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作者：邓琳;黄丽辉;程晓华;于一丁;李悦;高杉;阮宇;谢锦各;
单位：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学);
摘要：目的:探讨不同基因型前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患儿的听力变化，为听力损失风险预测提供依据。方法:研究对象为2017年1月-2024年1月确诊为EVA患儿。所有受试者均接受2次及以上听力诊断性测试，并有完整的随访结果。基因检测方法包括9项，15项，23项耳聋基因筛查以及SLC26A4基因全编码区测序，根据基因检测结果将SLC26A4基因型分为：A型：c.919-2A>G纯合突变，B型：c.919-2A>G复合杂合或杂合突变，C型：不携带c.919-2A>G突变位点。采用线性混合效应模型(linear mixed-effects model, LMM),将患者与耳设为随机效应，年龄与基因型设为固定效应，分析A、B、C 3种基因型患儿随年龄增长，500、1 000、2 000、4 000 Hz各个频率的听阈及4个频率平均听阈的变化。结果:纳入48例患儿共92耳的314张听力图，听力图数量的中位数为3张，初诊中位年龄为4个月，随访中位时间为13个月。根据LMM,不同基因型各个频率听阈及平均听阈的均值差异无统计学意义，但随着频率增加，听阈呈上升趋势。以C型作为参考基因型，在500 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为0.08、-0.29;在1 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.07、-0.39;在2 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.17、-0.30;在4 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.12,-0.37;对于平均听阈，年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.13、-0.35。结论:本研究提示在不同基因型EVA患儿中，不携带c.919-2A>G突变位点者听力损失进展最快，c.919-2A>G复合杂合或杂合突变者听力损失进展最缓，这为进行性听力损失风险预测提供依据。
关键词：前庭导水管扩大;;SLC26A4基因;;进行性听力损失;;线性混合效应模型
基金资助：首都卫生发展科研专项(No:首发2022-2-1092)
