来源：期刊VIP网 时间：
作者：赵恒;马秀丽;屈沿利;李果;林垦;黄锐;周丽娟;马静;
单位：昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的:探讨中国西南地区遗传性耳聋患者中Usher综合征(Usher syndrome, USH)相关基因变异的分子特征及临床异质性，为早期诊断和临床管理提供依据。方法:纳入2017年1月—2021年3月期间在昆明医科大学附属儿童医院就诊的12个耳聋家系共13例患者，所有患者均经二代测序筛选出携带USH相关基因变异。对所有患者及父母进行Sanger测序和致病变异验证，随后对所有患者进行了临床病史采集、耳科和眼科检查以及前庭功能评估。结果:13例患者中，USH1型4例，USH2型2例，基因检测发现包括MYO7A、CDH23、USH1C和USH2A在内的19个致病或可疑致病变异。3例先证者的致病基因为MYO7A,5例为CDH23,3例为USH1C,2例为USH2A。所有患者均表现为常染色体隐性遗传模式，其中4例患者出现前庭功能异常，3例表现出视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)症状。根据基因型和临床表现，将6例患者初诊为USH,7例患者初诊为非综合征性聋(non-syndromic hearing loss, NSHL)。结论:本研究揭示了USH相关基因变异在中国西南地区遗传性聋患者中的临床异质性。USH的临床表现复杂，不同亚型之间有重叠特征，基因检测为早期诊断和精准临床管理提供了重要依据。特别是对于那些具有典型听力损失的患者，早期的基因诊断可为RP的早期发现和干预提供时间窗口。
关键词：Usher综合征;;遗传性聋;;基因突变
基金资助：国家自然科学基金(No:82360222);; 先天性耳聋流行病学、致病分子机制研究及人工耳蜗术后听觉言语康复效果评价(No:2023533517000955);; 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费(No:L-2019002)
