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作者：翁晨祎;孟林;
单位：海宁市中医院骨伤科;广西骨伤医院关节科;
摘要：目的 应用双向两样本孟德尔随机化（two-sample Mendelian randomization, TSMR）探讨肌肉减少症相关特征与骨质疏松症之间的因果关系。方法 基于全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）数据库，将四肢肌肉质量作为暴露数据，以腰椎骨密度作为结局数据，筛选出与四肢肌肉质量关系紧密且相互独立的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）作为工具变量（instrumental variable, IV）并与结局数据相匹配，主要采用逆方差加权法（Inverse variance weighted, IVW）为主，以加权模式法（weighted mode）、加权中位数法（weighted median）等方法则作为补充验证，效应估计值β评价暴露与结局的因果关系。结果 本研究共筛选出505个与四肢肌肉质量密切相关的SNP作为IV，逆方差加权法结果显示四肢肌肉质量是腰椎骨密度的保护因素（β=0.05, 95%CI:0.002～0.106,P=0.04）；敏感性分析提示本研究结果具备稳定性，没有出现明显偏倚。结论 从遗传学角度来看，四肢肌肉质量是腰椎骨密度的保护因素，而肌肉减少症则可能为骨质疏松症的危险因素。
关键词：肌肉减少症;;骨质疏松症;;因果关系;;孟德尔随机化
基金资助：广西壮族自治区青年岐黄学者培养项目(桂中医药科教发[2022] 13号)
