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作者：许晶;周多;林丹;黄仁良;周俏苗;
单位：海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科;
摘要：目的 分析海南地区耳聋患儿耳聋基因携带情况，探讨海南地区耳聋患者耳聋基因突变特征，为预防遗传性耳聋提供依据。方法 纳入2023年1月至2023年12月海南地区诊断为耳聋的0～18岁的患儿300例，采用高通量测序方法检测COCH、GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、POU3F4、MT-RNR1、SLC26A4、TMIE共9个常见耳聋基因，统计耳聋基因携带情况。结果 耳聋基因突变154例，检出率51.3%。明确基因诊断的96例，阳性率32.0%；杂合突变58例，杂合突变率19.3%。检出基因变异3个，分别为GJB2、SLC26A4、POU3F4,GJB2基因总突变率最高，为45.0%，主要突变形式为c.109G>A，其次是SLC26A4基因变异，主要突变形式为c.919-2A>G;POU3F4基因检出2个变异，分别是c.530C>A半合子突变和c.406C>T半合子突变复合c.109G>A杂合突变。结论 GJB2、SLC26A4、POU3F4为海南地区遗传性耳聋患儿常见致病基因，GJB2 c.109G>A为热点突变，POU3F4在海南地区人群中携带率较高，可针对性地进行新生儿或孕期耳聋基因筛查，降低耳聋发生率。
关键词：耳聋基因;;基因变异;;高通量测序;;海南地区
基金资助：2024年海南省卫生健康科技创新联合项目（WSJK2024QN087）;; 海南省临床医学中心建设项目资助（琼卫医函[2021]75号）;; 海南省妇女儿童医学中心“1126计划”项目资助（QFY202416-1126-GG-07）
